【二人目不妊】先天的な病気、ダウン症を妊娠中に検査したい

やっと妊娠した!待望の二人目(三人目)!でも、、、年齢的に障害やダウン症の確率が心配・・・そんな方は少なくありません。子供を産みにくいこの時代に、出産の高齢化はつきものです。

そのような心配事を妊娠中に検査ができることをご存知ですか?

実は、私も先日胎児ドッグを受けてきました。

先天異常とは?種類と確率

まず、生まれてくる子供のうち何パーセントに先天異常があると思いますか?

正解は、3~4%です。

言い換えれば、生まれてくる子供のうち96~97%は先天異常はないのです。ほとんどの子供に先天異常がないというわけです。

先天異常とは?

先天異常とは大きく分けて以下の3種類に分けることができます。

  • 染色体の問題(~1%)
    女性の加齢とともに確率は上がります。ダウン症、18トリソミー、13トリソミーなど主に染色体の本数の異常を指します。
    知的障害、発達の遅れ、形態異常などの可能性あり。
  • 染色体以外の問題(2~3%)
    母親や父親の年齢とはあまり関係がありません。
    心臓や血管の形態異常、口唇・口蓋裂、水頭症、消化管狭窄、閉鎖、先天性股関節脱臼、内反足、神経管閉鎖不全など(程度によって出産後の手術できちんと治療できるものが多い)
  • その他(妊娠・出生直後にわからない場合が多い)
    形態異常がない知的障害、自閉症、代謝疾患、その他の遺伝性疾患

ダウン症の確率

次に、ダウン症候群など染色体異常の出生頻度について解説していきます。

ダウン症などの染色体異常をもつ胎児が妊娠途中で流産や死産になることがあるため、妊娠初期・中期の胎児が染色体異常を持つ確率は、以下の数値より高くなります。

出産時の年齢 ダウン症 全染色体異常
20 1/1,667 1/526
21 1/1,667 1/526
22 1/1,429 1/500
23 1/1,429 1/500
24 1/1,250 1/476
25 1/1,250 1/476
26 1/1,176 1/476
27 1/1,111 1/455
28 1/1,053 1/435
29 1/1,000 1/417
30 1/952 1/385
31 1/909 1/385
32 1/769 1/322
33 1/602 1/286
34 1/485 1/238
35 1/378 1/192
36 1/289 1/156
37 1/224 1/127
38 1/173 1/102
39 1/136 1/83
40 1/106 1/66
41 1/82 1/53
42 1/63 1/42
43 1/49 1/33
44 1/38 1/26
45 1/30 1/21
46 1/23 1/16
47 1/18 1/13
48 1/14 1/10
49 1/11 1/8

もし卵子凍結をした場合が、採卵時の年齢ではなく、採卵後、凍結せずにすぐに胚移植していたとしたら出産予定日に何歳になっていたかで参考にしてください。

こう表現すると、高い確率に思えますが、実は%に換算すると染色体異常がない確率がいかに高いかが分かります。

例えば、40歳の時で考えるとダウン症でない確率は94%、染色体異常でない確率は98%です。

低いと捉えるか、高いと捉えるかはあなた次第ですが、私は異常がない確率が高いと感じました。

検査の種類

現在日本で受けることがでいる主要検査は以下の通りです。

主要検査一覧

  実施週数 リスク 結果
精密超音波検査 11~13 なし その場で
初期母体血清マーカー 9~13 なし 数日
絨毛染色体検査 11~13 1/300~1/1600 3週間
中期母体血清マーカー 15~17 なし 1週間
羊水染色体検査 16~18 1/300~1/1600 3週間
中期精密超音波検査 18以降 なし その場で

各検査でわかること

各検査で分かる事を解説していきます。

  • 精密超音波検査
    • ダウン症など染色体異常の検出80%
    • 胎児の形態異常の一部は判明
  • 初期母体血清マーカー
    • ダウン症など染色体異常の検出93~96%
    • 胎児の形態異常の一部は判明
  • 絨毛染色体検査
    • 染色体異常がほぼ確実に判明
  • 中期母体血清マーカー検査
    • ダウン症など染色体異常の検出75%
  • 羊水染色体検査
    • 染色体異常がほぼ確実に判明
  • 中期精密超音波検査
    • ダウン症など染色体異常の検出70%
    • 大きな形態異常は判明

以上の検査は週数が限られているのがポイントです。初期の検査は、妊娠が分かった時点でスケジュールを決めておくことが重要です。

受けたい検査の対象の週数に入ってから病院を探し、予約を取るのは不可能に近いと思っておくべきです。今現在、これらの検査を受けることができる病院は限られています。そして高齢出産の人数も増えているので競争率は非常に高いです。

中期母体血清マーカー検査(トリプルマーカー検査、クアトロテスト)

中期母体血清マーカー検査(トリプルマーカー検査、クアトロテスト)とは、ふるいわけをする検査です。

大きく分けて、結果は以下のどちらかです。

  • 標準的な結果
    羊水検査などさらに詳しい検査は行わない人が多い
  • 胎児に疾患が認められる可能性が基準値より高い
    以下の可能性があり、精密検査を行うか否かは自己判断

    • 神経管閉鎖障害
    • ダウン症候群
    • 18トリソミー

ちなみに、トリプルマーカー検査とクアトロテストは完璧な検査ではありません。確率を計算する検査なので注意しましょう。

ダウン症候群の検出感度

  • トリプルマーカー検査 60%
  • クアトロテスト 75%

私は第二子妊娠中にクアトロテストを受け、陽性が出てしまいました。とてもショックでしたが、羊水染色体検査は行いませんでした。

結果、子供には何の異常もありませんでした。

私のように、受けたものの、さすがにその先の行動に移すことができない妊婦は多いと思います。しかし、不安は残ります。

そのような中途半端な状況にならないためにも、トリプルマーカー検査とクアトロテストより、感度が高い初期精密超音波検査や初期母体血清マーカーのような高確率の検査を強くオススメします。

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